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La recherche


La recherche : les chercheurs et médecins partenaires d’Ouvrir Les Yeux.

 

Les Neuropathies Optiques Héréditaires et les mitochondries sont l’objet de recherches de laboratoires français.

Notre association est en lien avec chacun. Ouvrir Les Yeux a la chance de bénéficier de leur collaboration.

En effet , lorsqu’il s’agit par exemple de répondre à des questions posées par les adhérents ( lors des assemblées générales notamment) , d’expliciter leurs recherches, les chercheurs et médecins montrent une disponibilité exceptionnelle et offre une écoute toujours chaleureuse et bienveillante.

Nous les en remercions du fond du coeur.

Bien évidemment , Ouvrir Les Yeux soutient financièrement , dans la mesure de ses possibilités, la recherche.

Les liens tissés avec les médecins et chercheurs créent une belle synergie : d’une part les médecins et chercheurs sont encore plus motivés grâce au dialogue avec les patients , d’autre part , les adhérents d’Ouvrir Les Yeux peuvent suivre au plus près les progrès des recherches.

 

LES CHERCHEURS

 

Marisol Corral-Debrinski , Directrice de recherche, équipe “Mitochondrie et Rétine” au CH des Quinze-Vingt à Paris.

Directrice de recherche, équipe “Mitochondrie et Rétine” au CH des Quinze-Vingt à Paris.

 
Le Docteur Corral-Debrinski étudie le rôle des mitochondries dans les maladies de la rétine. Elle a publié une séries d’articles sur l’expression allotopique, incluant la démonstration initial de l’importance du ciblage du mRNA dans l’expression de la protéine mitochondriale; l’extension de ce travail pour les cellules humaines est le succès de l’expression du gène ATP6, et plus récemment le sauvetage des cellules avec des mutations ADN mitochondriales par expression allotopique des protéines correspondantes
Publication

Source : www.sens.org

D’autres articles deMarisol Corral-Debrinski :

Guy Leaners, Directeur de recherche, groupe « Neuropathies Optiques Héréditaires et Déficits Mitochondriaux » , CHU de Montpellier

Guy N&B

Montpellier
INSERM U1051
Institut des Neurosciences
«Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique»

  • Équipe 1 : « Neuropathies Optiques Héréditaires et Déficits Mitochondriaux ».
    Responsable : Dr Guy Lenaers

 

Guy Lenaers Directeur de Recherche
Christian Hamel Professeur des Universités – Praticien Hospitalier
Cécile Delettre Chargée de Recherche
Agnès Muller Professeur des Universités
Olivier Payet Maître de Conférence
Valérie Matha Maître de Conférence
Emmanuelle Sarzi Post-Doctorante
Lucie Elzière Post-Doctorante
Delphine Bonnet Post-Doctorante
Sandrine Albert Doctorante
Marie Seveno Assistante Ingénieur
Stéphanie Brésieux Technicienne

Thèmes abordés :Génétique, Physiopathologie et Thérapies des Neuropathies Optiques Héréditaires (NOH): > Diagnostic médical et génétique des patients NOH (Centre Nat. de Référence Maladies Rares Neurosensorielles, CHU Gui de Chauliac, Montpellier) Pr. C Hamel.

Etudes cliniques des patients atteints d’Atrophie Optique Dominante (AOD) et du Syndrome de Wolfram (SdW).

Recherche de nouveaux déterminants géniques responsables de NOH. > Physiopathologie de l’AOD et du SdW :Caractérisation des déficits mitochondriaux d’une collection de fibroblastes de patients.

Caractérisation des souris Opa1, Opa3 et Wfs1, modèles de l’AOD et du SdW. > Etudes fondamentales des fonctions des protéines Opa1, Opa3 et Wfs1 : Implication dans la physiologie mitochondriale et le maintien du génome mitochondrial, Implication dans le mécanisme de l’apoptose. > Thérapies des NOH : Approche par thérapie génique visant à complémenter le déficit en OPA1 et WFS1, par micro-injection d’AAV2 dans le vitré des souris modèles.

Approche pharmacologique visant à stimuler la biogénèse et l’activité mitochondriale, criblage de molécules pharmacologiques sur fibroblastes de patients et évaluation de leur bénéfice thérapeutique sur les souris Opa1.

 

 

Le Professeur Pascal Reynier, Chef de pôle du Pôle de biologie CHU d’ANGERS

 

Angers
INSERM U1083, CNRS 6214

Laboratoire de Biologie Neuromusculaire et Mitochondriale Intégrée (BNMI)

  • Thème1 : « Dynamique et Bioénergétique Mitochondriales »
    Responsable : Pr Pascal Reynier
Pascal Reynier est médecin biologiste et professeur de biochimie et biologie moléculaire à l’université et au CHU d’Angers. Il coordonne le réseau national « Maladies Mitochondriales ». Son activité de recherche est centrée sur l’étude physiopathologique et thérapeutique des pathologies mitochondriales et des neuropathies optiques héréditaires.

Pierre Rustin (membre de notre comité médico-scientifique) , directeur de recherche au CNRS Laboratoire « Pathophysiologie et Thérapie des Maladies Mitochondriales » 

Petite auto-biographie du professeur Rustin:

« Pour mes études, j’ai fréquenté l’Université Pierre et Marie Curie (Paris) où je me suis spécialisé en physiologie végétale (superviseur, le professeur Claude Lance) et j’ai été recruté pour un poste permanent au CNRS. J’ai passé l’année suivante en tant que chercheur post-doctoral dans le laboratoire de Mariage Randolph à l’Université de Californie Riverside (USA). Puis, j’ai rejoint un groupe de recherche dans l’hôpital Necker (Paris, le professeur Arnold Munnich) à développer et utiliser les méthodes pour étudier les carences de la chaîne respiratoire chez l’humain. Je suis actuellement responsable d’une équipe de recherche à l’Unité Inserm 676 (Dir Pierre Gressens, Université Denis Diderot) à l’Hôpital Robert Debré. »

LES MÉDECINS

Le Docteur Sabine Defoort-Dhellemmes, Chef du Service d’Exploration de la Vision et Neuro-Ophtalmologie de l’Hôpital Salengro du CHRU de LILLE.

Le Docteur Catherine Vignal Clermont, Neuro-ophtalmologue , fondation Rothschild

Le Professeur Dan Miléa, neuro-ophtalmologue, chef de service au CHU d’Angers, titulaire de la chaire de neuro-ophtalmologie de l’Université de Copenhague , Danemark

Dan MILEA est Professeur d’ophtalmologie, chef de service au CHU d’Angers et titulaire de la chaire de neuro-ophtalmologie de l’Université de Copenhague, au Danemark. Intéressé par la clinique et la recherche en neuro-ophtalmologie, il a effectué une thèse de Neurosciences au Collège de France sur le contrôle oculomoteur par le lobe frontal, en utilisant, entre autres, l’imagerie fonctionnelle.

Son activité didactique en neuro-ophtalmologie s’inscrit au niveau national et européen (membre du Board de l »European Society of Neuro-Ophthalmology » et co-editeur le journal « Neuro-ophthalmology »).

Auteur d’environ 80 articles indexés et de plusieurs livres, il est impliqué dans la recherche, et notamment dans la compréhension des neuropathies optiques héréditaires. En collaboration avec l’équipe de Neurogénétique du CHU Angers (Dr Verny, Pr Bonneau, Pr Reynier, Pr Procaccio, Dr Amati-Bonneau) et avec 11 centres spécialisés à travers la France, il participe actuellement à la mise en place d’un essai thérapeutique dans la Neuropathie Héréditaire de Lebe

 

Le Docteur Christophe Orssaud, neuro-ophtalmologue, hôpitaux Pompidou et Necker, Paris

 

Docteur orssaud

Le Docteur Christophe Orssaud est neuro-ophtamologue à l’hôpital Pompidou et à l’hôpital Necker de Paris.

 

Sabine Defoort Dhellemes

Le Docteur Sabine Defoort Dhellemes est neuro-ophtamologue au CHU Roger Salengro de Lille. Elle est présidente de la Société d’Exploration Visuelle et d’Electrophysiologie