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La transmission des NOH


La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber est transmise par la mère, la maladie de Kjer est transmise par le père ou la mère.

 

LA TRANSMISSION DES NOH par Guy Leaners, Directeur de recherche, groupe « Neuropathies Optiques Héréditaires et Déficits Mitochondriaux » , CHU de Montpellier

Guy N&B

OPA1 comme OPA3 sont localisés sur des chromosomes du noyau de la cellule, ce qui signifie que le père porteur comme la mère porteuse peuvent transmettre la pathologie à leur descendance, avec une probabilité de une chance sur deux. Dans le cas du LHON, les mutations de l’ADN mitochondrial sont transmises à 100% de la mère à sa descendance.

Il est actuellement possible de réaliser un diagnostic préimplantatoire pour la recherche de mutation OPA1 ou OPA3 (sur l’ADN du noyau) à partir d’un embryon de 8 cellules, et donc de sélectionner un embryon dépourvu de mutation. Cela ne sert à rien pour les mutations Leber (sur l’ADN mitochondrial) car tous les embryons issus d’une mère porteuse ont la mutation.