Logo et bannière Ouvrir Les Yeux

La recherche

Dernière modification le : 11 janvier 2022 à 10:12

Cette page est en cours d’actualisation. Les laboratoires de recherche travaillent à vaincre les N.O.H.
Nous vous transmettons les dernières actualités par téléphone :

La recherche : les chercheurs et médecins partenaires d’Ouvrir Les Yeux

Les Neuropathies Optiques Héréditaires et les mitochondries sont l’objet de recherches de laboratoires français. Notre association est en lien avec chacun. Ouvrir Les Yeux a la chance de bénéficier de leur collaboration. En effet, lorsqu’il s’agit par exemple de répondre à des questions posées par les adhérents (lors des assemblées générales notamment) , d’expliciter leurs recherches, les chercheurs et médecins montrent une disponibilité exceptionnelle et offrent une écoute toujours chaleureuse et bienveillante.

Nous les en remercions du fond du coeur.

Bien évidemment , Ouvrir Les Yeux soutient financièrement , dans la mesure de ses possibilités, la recherche.

Les liens tissés avec les médecins et chercheurs créent une belle synergie : d’une part ils sont encore plus motivés grâce au dialogue avec les patients , d’autre part , les adhérents d’Ouvrir Les Yeux peuvent suivre au plus près les progrès des recherches.

Les chercheurs

Marisol Corral-Debrinski

Directrice de recherche, équipe “Mitochondrie et Rétine” au CH des Quinze-Vingt à Paris

Le Docteur Corral-Debrinski étudie le rôle des mitochondries dans les maladies de la rétine. Elle a publié une séries d’articles sur l’expression allotopique, incluant la démonstration initial de l’importance du ciblage du mRNA dans l’expression de la protéine mitochondriale; l’extension de ce travail pour les cellules humaines est le succès de l’expression du gène ATP6, et plus récemment le sauvetage des cellules avec des mutations ADN mitochondriales par expression allotopique des protéines correspondantes.

Publications :

Source : www.sens.org

D’autres articles de Marisol Corral-Debrinski :

Guy Lenaers

Directeur de recherche, groupe « Neuropathies Optiques Héréditaires et Déficits Mitochondriaux« , CHU de Montpellier

Montpellier
INSERM U1051
Institut des Neurosciences
«Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique»

Équipe 1 : « Neuropathies Optiques Héréditaires et Déficits Mitochondriaux ».
Responsable : Dr Guy Lenaers

Guy LenaersDirecteur de Recherche
Christian HamelProfesseur des Universités – Praticien Hospitalier
Cécile DelettreChargée de Recherche
Agnès MullerProfesseur des Universités
Olivier PayetMaître de Conférence
Valérie MathaMaître de Conférence
Emmanuelle SarziPost-Doctorante
Lucie ElzièrePost-Doctorante
Delphine BonnetPost-Doctorante
Sandrine AlbertDoctorante
Marie SevenoAssistante Ingénieur
Stéphanie BrésieuxTechnicienne
Guy Lenaers, Directeur de recherches INSERM, Directeur du PREMMI

Thèmes abordés : Génétique, Physiopathologie et Thérapies des Neuropathies Optiques Héréditaires (NOH): > Diagnostic médical et génétique des patients NOH (Centre Nat. de Référence Maladies Rares Neurosensorielles, CHU Gui de Chauliac, Montpellier) Pr. C Hamel.

Etudes cliniques des patients atteints d’Atrophie Optique Dominante (AOD) et du Syndrome de Wolfram (SdW).

Recherche de nouveaux déterminants géniques responsables de NOH. > Physiopathologie de l’AOD et du SdW :Caractérisation des déficits mitochondriaux d’une collection de fibroblastes de patients.

Caractérisation des souris Opa1, Opa3 et Wfs1, modèles de l’AOD et du SdW. > Etudes fondamentales des fonctions des protéines Opa1, Opa3 et Wfs1 : Implication dans la physiologie mitochondriale et le maintien du génome mitochondrial, Implication dans le mécanisme de l’apoptose. > Thérapies des NOH : Approche par thérapie génique visant à complémenter le déficit en OPA1 et WFS1, par micro-injection d’AAV2 dans le vitré des souris modèles.

Approche pharmacologique visant à stimuler la biogénèse et l’activité mitochondriale, criblage de molécules pharmacologiques sur fibroblastes de patients et évaluation de leur bénéfice thérapeutique sur les souris Opa1.

Pascal Reynier

Chef de pôle du Pôle de biologie CHU d’ANGERS

Angers
INSERM U1083, CNRS 6214
Laboratoire de Biologie Neuromusculaire et Mitochondriale Intégrée (BNMI)
Thème1 : « Dynamique et Bioénergétique Mitochondriales »
Responsable : Pr Pascal Reynier Pascal Reynier est médecin biologiste et professeur de biochimie et biologie moléculaire à l’université et au CHU d’Angers. Il coordonne le réseau national « Maladies Mitochondriales ». Son activité de recherche est centrée sur l’étude physiopathologique et thérapeutique des pathologies mitochondriales et des neuropathies optiques héréditaires.

Pascal Reynier, biochimie et biologie moléculaire, CHU d’Angers

Pierre Rustin

Membre de notre comité médico-scientifique, directeur de recherche au CNRS Laboratoire « Pathophysiologie et Thérapie des Maladies Mitochondriales »

Petite auto-biographie du professeur Rustin :

Pour mes études, j’ai fréquenté l’Université Pierre et Marie Curie (Paris) où je me suis spécialisé en physiologie végétale (superviseur, le professeur Claude Lance) et j’ai été recruté pour un poste permanent au CNRS. J’ai passé l’année suivante en tant que chercheur post-doctoral dans le laboratoire de Mariage Randolph à l’Université de Californie Riverside (USA). Puis, j’ai rejoint un groupe de recherche dans l’hôpital Necker (Paris, le professeur Arnold Munnich) à développer et utiliser les méthodes pour étudier les carences de la chaîne respiratoire chez l’humain. Je suis actuellement responsable d’une équipe de recherche à l’Unité Inserm 676 (Dir Pierre Gressens, Université Denis Diderot) à l’Hôpital Robert Debré. »

Les médecins

Sabine Defoort-Dhellemmes

Chef du Service d’Exploration de la Vision et Neuro-Ophtalmologie de l’Hôpital Salengro du CHRU de LILLE

Catherine Vignal Clermont

Neuro-ophtalmologue , fondation Rothschild

Dan Miléa, neuro-ophtalmologue

Chef de service au CHU d’Angers, titulaire de la chaire de neuro-ophtalmologie de l’Université de Copenhague , Danemark

Dan MILEA est Professeur d’ophtalmologie, chef de service au CHU d’Angers et titulaire de la chaire de neuro-ophtalmologie de l’Université de Copenhague, au Danemark. Intéressé par la clinique et la recherche en neuro-ophtalmologie, il a effectué une thèse de Neurosciences au Collège de France sur le contrôle oculomoteur par le lobe frontal, en utilisant, entre autres, l’imagerie fonctionnelle.

Son activité didactique en neuro-ophtalmologie s’inscrit au niveau national et européen (membre du Board de l »European Society of Neuro-Ophthalmology » et co-editeur le journal « Neuro-ophthalmology »).

Auteur d’environ 80 articles indexés et de plusieurs livres, il est impliqué dans la recherche, et notamment dans la compréhension des neuropathies optiques héréditaires. En collaboration avec l’équipe de Neurogénétique du CHU Angers (Dr Verny, Pr Bonneau, Pr Reynier, Pr Procaccio, Dr Amati-Bonneau) et avec 11 centres spécialisés à travers la France, il participe actuellement à la mise en place d’un essai thérapeutique dans la Neuropathie Héréditaire de Leber.

Le Docteur Christophe Orssaud

Neuro-ophtalmologue, hôpitaux Pompidou et Necker, Paris

Docteur orssaud

Le Docteur Christophe Orssaud est neuro-ophtamologue à l’hôpital Pompidou et à l’hôpital Necker de Paris.

Le prix de thèse Ouvrir Les Yeux

L’association Ouvrir Les Yeux attribue un prix de 3 000 euros à un(e) jeune chercheur(e) dont les résultats de thèse peuvent faire progresser les connaissances sur la physiopathologie, le diagnostic ou la prise en charge thérapeutique des Neuropathies Optiques Héréditaires (NOH). En savoir plus