Une étude inédite dans le cadre de la N.O.H.L. (mutation ND4)

Le cabinet indépendant “ARGO Santé”, mène actuellement une étude intitulée « Évaluation du fardeau de la maladie et du handicap visuel lié à la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL) » en collaboration avec la société Gensight Biologics.

Ouvrir Les Yeux encourage vivement les personnes concernées à participer à cette étude. Elle permettra à la communauté de bénéficier d’informations utiles pour plaider en faveur du remboursement de tout traitement de cette maladie.

L’étude en bref, en vidéo

Présentation réalisée par le cabinet ARGO Santé à l’occasion de notre Assemblée Générale 2022.

Quels sont les objectifs de l’étude ?

Cette étude vise à :

  • mieux comprendre votre vie quotidienne en tant que personne atteinte par la neuropathie optique héréditaire de Leber,
  • à évaluer l’impact de la maladie sur votre autonomie et votre qualité de vie.

Il s’agira de caractériser le handicap associé et décrire ses conséquences sur votre vie sociale, familiale, professionnelle et l’impact économique de la malvoyance en vous interrogeant sur les aspects suivants :

  • Le diagnostic de la maladie
  • Sa prise en charge
  • La qualité de vie et l’autonomie
  • La vie sociale, familiale, professionnelle et matérielle

Vos réponses permettront aux professionnels de santé, à Ouvrir Les Yeux, ainsi qu’à Gensight Biologics (qui développe un traitement candidat et qui finance l’étude), de mieux comprendre la maladie et son vécu mais également de réfléchir à la mise en place d’actions permettant de vous faciliter certaines étapes de la vie. Elle n’est en aucun cas une étude de promotion d’un produit pharmaceutique.

Quels sont les critères pour pouvoir participer à cette étude ?

Vous devez :

  • Avoir plus de 20 ans et moins de 60 ans ;
  • Résider en France et parler couramment le français ;
  • Avoir reçu un diagnostic de neuropathie optique héréditaire de Leber depuis plus de 12 mois et depuis moins de 5 ans ;
  • Être porteur de la mutation ND4 (m.1178G>A).

Vous ne pouvez pas participer à l’étude :

  • Si vous avez reçu la thérapie génique rAAV2/2-ND4 (appelée aussi GS010, ou Lumevoq® ou lénadogène nolparvovec) ;
  • Si vous êtes porteur d’un handicap non lié à la NOHL ayant donné lieu à des démarches auprès de la MDPH ou d’une autre pathologie reconnue en affection de longue durée (ALD) ;
  • Si vous, ou un membre de votre foyer, travaillez dans le secteur de l’ophtalmologie, dans la recherche clinique ou êtes membre de conseil d’administration d’association de patients (maladies ophtalmiques),
  • Si vous participez à des commissions gouvernementales ou agences de santé, êtes salarié de ces organisations, participez aux activités de laboratoires pharmaceutiques ou êtes salariés de ces industries.

En quoi consistera votre participation ?

Cette enquête se déroulera en deux parties.

Dans un premier temps, un rendez-vous avec une enquêtrice, par téléconférence, vous sera proposé via e-mail ou sms pour remplir ensemble un questionnaire concernant le vécu de la maladie et ses répercussions sur tous les aspects de votre vie quotidienne, et votre qualité de vie.

Cette première phase de l’enquête prendra environ 2 heures et pourra être réalisée sous la forme de 2 rendez-vous différents si vous le souhaitez.

Dans un second temps, selon les thèmes à approfondir et votre profil, un entretien téléphonique plus « libre » sera proposé à 10 d’entre vous parmi les répondants. Il permettra d’écouter votre témoignage personnel sur votre vécu de la maladie.

L’entretien durera 45 minutes à une heure.

Comment vous porter volontaire pour cette étude ?

Il suffit d’informer Ouvrir Les Yeux que vous souhaitez participer à cette étude.

Vous pouvez-nous contacter :

Ouvrir Les Yeux vous transmettra alors la notice d’information (au format .word – .pdf – ou audio) ainsi que les coordonnées du cabinet ARGO Santé. C’est une enquêtrice de chez ARGO Santé qui vous assistera dans son remplissage.

Formulaire de contact

Afin de répondre par exemple à vos demandes. Il est plus facile pour les bénévoles de notre association ayant une déficience visuelle de communiquer par téléphone.

Qui conduit cette étude ?

Cette étude est pilotée par le cabinet d’études ARGO Santé et financée par la société de biotechnologies Gensight Biologics.

ARGO Santé est un cabinet d’études indépendant. Il est spécialisé dans les sciences humaines et sociales et la valorisation de l’expertise des personnes malades ou handicapées pour l’amélioration des parcours de soins, de santé et de vie avec une maladie ou une perte d’autonomie.

Le questionnaire d’enquête et le guide d’entretien ont été réalisés avec des experts de la maladie. Notre association a contribué à leur construction et leur relecture (merci notamment à Maryse Leleu-Roger, notre présidente, et au Dr. Christophe Orssaud, président de notre Comité médico-scientifique).

Gensight Biologics n’interviendra à aucun moment ni dans le recueil des informations ni dans l’analyse des résultats.

Votre expérience et votre vécu permettront d’améliorer la prise en charge de toutes les personnes touchées par la N.O.H. de Leber.