COMMENT NOUS SOUTENIR ?
Un enjeu majeur : mieux comprendre la déficience visuelle dans la NOHL
La déficience visuelle liée à la NOHL est bien particulière.
- son déclenchement est imprévisible, il est rapide et même brutal
- Le malade garde plus ou moins vision périphérique.
- Le cerveau va plus ou moins s’adapter…
Pour l’entourage comme pour les professionnels de santé, il est souvent difficile de comprendre ce handicap. Le malade est-il aveugle ou pas ? Que voit-il ou perçoit-il au juste ?
Ce flou entretient des malentendus, parfois même une forme de déni. Certains pensent que la vision est « moins touchée » qu’elle ne l’est réellement. Résultat : un retard de diagnostic fréquent (plusieurs mois, parfois des années), qui nuit à la prise en charge thérapeutique et sociale.
C’est aussi une limite pour la recherche. On sait encore peu de choses sur la façon dont le cerveau s’adapte à la NOHL, alors qu’il y aurait beaucoup à apprendre, y compris pour d’autres neuropathies optiques, qu’elles soient fréquentes (glaucome) ou rares (maladie de Kjer).
Enfin, c’est une cause de souffrance chez le malade, car ce manque de reconnaissance complique la vie quotidienne et les relations avec les proches.
C’est le premier objectif d’EPICENTRE : étudier, mieux comprendre et faire reconnaître la déficience visuelle des malades NOHL. Dans ce but, nous nous baserons sur votre expérience à vous tous ainsi que sur une étude d’imagerie cérébrale par IRM.
Les comorbidités psychologiques
Un autre aspect reste mal connu : la NOHL est souvent associée à des troubles psychologiques (dépression, addictions, idées suicidaires).
- La moitié des patients NOHL remplissent les critères de dépression sévère ou d’autres troubles mentaux.
- Ces troubles apparaissent parfois avant même le déclenchement de la maladie.
- Les porteurs sains, en particulier les femmes, sont aussi plus exposés que la population générale.
La question reste posée de savoir si ces comorbidités sont la conséquence du handicap ou si elles sont dues directement à la maladie mitochondriale, ou les deux à la fois.
Quoi qu’il en soit, ces comorbidités aggravent le fardeau de la maladie. Elles compliquent l’acceptation des dispositifs de compensation du handicap et favorisent des conduites à risque (tabac, alcool), qui peuvent elles-mêmes déclencher la NOHL chez les porteurs sains.
Aujourd’hui, on ignore si certains malades ou porteurs sont plus à risques que d’autres d’avoir ces comorbidités. Les praticiens sont peu informés, et rares sont les malades qui bénéficient d’une prise en charge. Il est urgent de s’emparer du problème.
C’est le second objectif d’EPICENTRE : étudier, mieux comprendre et faire reconnaître les comorbidités psychopathologiques de la NOHL. Dans ce but, nous nous baserons sur votre expérience à vous tous ainsi que sur une étude avec des chercheurs en psychopathologie et d’une étude d’imagerie cérébrale par IRM.
Qu’est-ce qu’EPICENTRE ?
EPICENTRE est un programme de recherche scientifique rassemblant plusieurs équipes autour d’objectifs communs. La grande originalité d’EPICENTRE est que l’association OLY est partie prenante du programme depuis sa création.
Ses partenaires sont :
- l’association Ouvrir Les Yeux (OLY),
- les CHU de Bordeaux et Toulouse,
- le Centre national de référence des maladies rares de Bordeaux,
- le CERPPS (Centre d’Études et de Recherche en Psychopathologie et Santé),
- le ToNIC (Toulouse Neuroimaging Center).
Il est coordonné par le Dr Stéphane Chavanas (chercheur en neurobiologie), et piloté par Maryse Leleu (Ass. OLY), les professeures Amélie Rousseau et Christine-Vanessa Cuervo-Lombard (professeures des universités et chercheures en psychopathologie et psychologie) ainsi que Stéphane Chavanas.
EPICENTRE a été reconnu et sélectionné par l’Inserm, l’Université de Toulouse et le consortium de recherche TIRIS qui lui ont accordé chacun un soutien financier. La reconnaissance par ces institutions, que nous remercions, garantit la valeur et la pertinence du projet.
Pourquoi « EPICENTRE » ?
EPICENTRE est l’acronyme de :
« Étude exploratoire descriptive de déterminants psychologiques et biologiques de la santé mentale dans la neuropathie optique héréditaire de Leber ».
Le mot « épicentre » désigne le point central d’un tremblement de terre : une métaphore pour souligner l’importance et l’impact de ce programme.
Comment participer ?
L’originalité d’EPICENTRE, c’est son approche participative. Votre expérience est au cœur de la recherche.
Personne ne peut mieux décrire l’impact de la NOHL que celles et ceux qui la vivent au quotidien. Votre participation est une opportunité unique de contribuer directement à l’amélioration des connaissances et des prises en charge pour la NOHL. Les personnes résidant hors de France peuvent également témoigner.
Qui peut participer ?
La participation est ouverte à toutes et tous, y compris aux personnes résidant hors de France, à condition de remplir ces deux critères :
- Être atteint de la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (quelle que soit la mutation)
- La maladie s’est déclarée il y a plus d’un an
Étape 1 : Vos témoignages visuels
Vous pouvez également scanner ce QR Code avec votre smartphone pour enregistrer directement le numéro de téléphone dans vos contacts :
Laissez un message anonyme dans lequel vous décrivez ce que vous voyez.
Exemples :
- Quelles formes, quelles couleurs, quelles distances distinguez-vous ?
- Que voyez-vous en mouvement ?
- Comment percevez-vous un visage ?
- Avez-vous vécu une surprise (un objet mieux ou moins bien vu que prévu) ?
Vous pouvez appeler autant de fois que vous le souhaitez.
Tous les témoignages sont précieux. Ils seront transcrits, analysés par des logiciels certifiés RGPD et synthétisés avec l’aide de l’intelligence artificielle. Vos données resteront confidentielles.
Les résultats seront ensuite partagés et discutés lors d’un Atelier Connecté.
Les prochaines étapes
- Dans les mois à venir : ouverture du volet psychologique (avec questionnaires et échanges).
- En 2026 : lancement du volet IRM cérébral pour malades et porteurs sains.
Participez dès aujourd’hui à EPICENTRE. Votre voix compte pour la recherche et pour tous les malades de la NOHL.
