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Le porteur sain


Dans le cadre des Neuropathies Optiques Héréditaires, un porteur sain est un individu qui porte la maladie génétique sans présenter les symptômes (il ne l’a pas déclenché).

Tout patient « porteur sain » d’une mutation de l’ADN mitochondrial ne développera pas systématiquement la maladie.

Les recommandations

Docteur Christophe Orssaud, neuro-ophtalmologue, hôpitaux Pompidou et Necker, Paris

Le rôle des facteurs toxiques

Le rôle de facteurs toxiques (alcool ou tabac), environnementaux ou d’autre nature dans le développement de cette neuropathie reste controversé.

Les facteurs déclenchant expliquant le développement de la maladie restent mal connus. Le rôle du tabac est toujours évoqué mais non prouvé. Il peut néanmoins être proposé d’arrêter cette intoxication, celle-ci étant toujours nocive, en particulier au niveau pulmonaire. Le rôle de l’alcool est également suspecté, et, là encore, aucune certitude n’existe. Il n’est certes pas nécessaire d’interdire toute consommation d’alcool, mais il faut recommander une certaine modération.

En fait, toute cause d’augmentation de la consommation énergétique cellulaire doit être considérée comme facteur favorisant cette maladie, qu’il s’agisse d’une infection, de la prise de médicaments ou de toxiques, d’un stress, …

Les N.O.H. sont des maladies héréditaires. La maladie est transmissible aux enfants, même si le transmetteur est porteur sain. Pour plus d’informations concernant la transmission des N.O.H., cliquez sur le bouton ci-dessous.