Les PNDS sur les N.O.H. sont désormais disponibles. L’A.O.D. (Atrophie Optique Dominante) de Kjer fait l’objet d’un PNDS spécifique.

Les PNDS (Protocole Nationaux de Diagnostic et de Soin) sont des référentiels de bonnes pratiques portant sur les maladies rares.

PNDS de l’AOD (Kjer)

Ce PNDS dédié à la maladie de Kjer a été élaboré par le Centre de Référence de Neurogénétique (Pr. Christophe Verny) et le Centre de Référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte (CARAMMEL) avec le partenariat des filières BRAIN-TEAM, FILNEMUS et SENSGENE.

Lire le PNDS de l’A.O.D. OPA1

PNDS des N.O.H. (Leber et autres)

Ce PNDS dédié aux N.O.H. a été élaboré par le centre de Référence des maladies rares en ophtalmologie OPHTARA (Pr. Christophe Orssaud) avec le partenariat de la filière SENSGENE. Les différentes formes de N.O.H. dont celle de Leber y sont référencées.

Lire le PNDS des N.O.H.