COMMENT NOUS SOUTENIR ?
Porteurs asymptomatiques de la NOHL : participez à une recherche qui pourrait changer l’avenir de la maladie !
Vous êtes un homme de 18 à moins de 60 ans, porteur d’une mutation génétique responsable de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) ?
Vous n’avez jamais présenté de symptômes visuels liés à cette maladie ? Votre participation à l’étude MÉTABOCT est particulièrement importante !
Nous avons besoin de vous pour atteindre les 90 participants recherchés. Votre implication permettra de vérifier une hypothèse scientifique majeure et de faire progresser la recherche pour toute notre communauté.
Pourquoi cette étude est-elle importante ?
Aujourd’hui, la NOHL est généralement diagnostiquée lorsque la baisse d’acuité visuelle apparaît.
Pourtant, des anomalies métaboliques ont été observées chez certains porteurs asymptomatiques, quelques mois avant les premiers symptômes.
Ces modifications concernent notamment les sucres, les acides aminés, les lipides et les vitamines.
Le Dr Christophe Orssaud et le Pr Pascal Reynier souhaitent vérifier une hypothèse prometteuse : le processus de déclenchement de la maladie pourrait commencer avant les premiers troubles visuels.
L’étude du métabolome pourrait permettre d’identifier les personnes présentant un risque plus élevé de développer une atteinte visuelle.
Elle pourrait également distinguer ces personnes de celles qui resteraient asymptomatiques.
Si cette hypothèse est confirmée, une avancée majeure deviendrait envisageable : identifier les personnes à risque avant les premiers symptômes. L’objectif, à terme, serait de pouvoir proposer des mesures de Prévention et, idéalement, éviter la perte visuelle.
En participant, vous contribuez directement à vérifier cette hypothèse et à construire de nouvelles perspectives pour les générations futures.
Qui peut participer ?
L’étude recherche des hommes remplissant les trois conditions suivantes :
- Être âgé de 18 à moins de 60 ans.
- Être porteur asymptomatique d’une mutation génétique de la NOHL, quelle que soit la mutation. Cette mutation doit être génétiquement confirmée.
- Avoir un membre de sa famille maternelle chez qui la maladie s’est déclarée.
Comment se déroule la participation ?
L’étude comprend trois rendez-vous répartis sur une année.
1. Premier rendez-vous à Paris
Il se déroule à l’Hôpital européen Georges-Pompidou (HEGP), au 20 rue Leblanc, Paris 15e.
Après signature du consentement, quatre examens sont réalisés :
- Une mesure de l’acuité visuelle.
- Un OCT pour mesurer notamment l’épaisseur des fibres optiques.
- Une prise de sang.
- Un prélèvement de larmes avec un petit buvard placé à la base de l’œil.
Ces examens sont rapides et indolores.
2. Six mois après : un rendez-vous téléphonique
Une consultation téléphonique permet d’effectuer un premier suivi.
3. Un an après : un second rendez-vous à Paris
L’équipe réalise une nouvelle mesure de l’acuité visuelle et un nouvel OCT.
Pour faciliter votre déplacement, des bénévoles d’Ouvrir Les Yeux peuvent vous accompagner entre la gare et l’hôpital. Un hébergement gratuit la veille du rendez-vous peut également être envisagé.
Important : il n’y a pas de bénéfice médical individuel direct à attendre de cette participation. Les examens sont réalisés uniquement dans le cadre de la recherche. Les résultats sont traités de manière anonyme et ne pourront pas vous être communiqués individuellement.
Votre contribution permettra néanmoins de faire progresser les connaissances scientifiques et de vérifier une hypothèse porteuse d’espoir pour toute la communauté.
Comment participer ?
Vous remplissez les critères ? Vous souhaitez contribuer à cette recherche ?
Inscrivez-vous en remplissant le formulaire de volontariat :
Pour mieux comprendre les objectifs de l’étude, découvrez notre vidéo de présentation avec ses instigateurs, le Dr Christophe Orssaud et le Pr Pascal Reynier.
Ouvrir Les Yeux se mobilise à vos côtés !
Notre association soutient financièrement les organismes porteurs de cette étude. Elle participe également activement au recrutement des 90 volontaires nécessaires.
Nous comptons sur vous pour relever ce défi scientifique !
Vous connaissez un homme susceptible de répondre aux critères ? Un frère, un fils, un cousin ou un proche ?
Parlez-lui de cette étude et transmettez-lui cet appel !
Vous pouvez également partager cet article par SMS, courriel ou sur les réseaux sociaux.
La présentation détaillée de l’étude est également disponible en PDF.
Ensemble, faisons avancer la recherche ! Votre participation aujourd’hui peut contribuer à transformer demain pour toutes les personnes concernées par la NOHL.
Une précision scientifique à conserver : la formulation « n’a jamais présenté de symptômes visuels liés à cette maladie » est à faire valider par les investigateurs. Elle doit correspondre exactement à leur définition d’un participant asymptomatique et aux critères d’inclusion du protocole.
